Muitos alunos de graduação em Biologia, Enfermagem e Medicina apresentam alguma dificuldade em ler corretamente um gene quando apresentado em algum livro-texto ou artigo científico; ainda assim, é muito útil saber ler um gene, até porque assim alguém hábil de ler um gene é capaz de entender melhor a localização de aberrações cromossômicas e ainda de determinar loci. Por dizer "ler", referimo-nos principalmente a como você leria, por exemplo, 22q11.2, cuja principal síndrome de deleção é conhecida por síndrome de DiGeorge... Então, como se lê esse exemplo?

No caso específico da síndrome de DiGeorge ou síndrome de deleção 22q11.2, você deve ler 22q11.2 como "braço longo do cromossomo 22, na região 1, banda 1, sub-banda 2". Ou seja, "22" refere-se ao cromossomo, "q" refere-se ao braço longo (se for o braço curto do cromossomo, você deve usar "p", do termo francês petit; "q" não tem origem alguma, tendo sido selecionado simplesmente por ser a letra imediatamente posterior a "p" no alfabeto latino), o primeiro "1" refere-se à região, o segundo "1" refere-se à banda e o "2" refere-se à sub-banda (lembre-se que a numeração da sub-banda vem separada da numeração da banda por um ponto). Assim, na notação de um loci gênico completo, você usa a seguinte ordem: cromossomo, braço do cromossomo, região, banda (ponto), sub-banda.

Apesar de a notação do loci gênico ser algo complicado, quando você a entende melhor, você é capaz de se tornar um verdadeiro expert na genética médica, especialmente na compreensão de cariótipos e demais exames solicitados na rotina de um consultório em genética médica. Nem sempre a notação de um loci gênico virá completa como expusemos aqui; algumas vezes, você poderá lidar com notações que vão até à região (cromossomo, braço do cromossomo, região), seja por interesse em resumo, seja por incertezas recorrentes sobre a localização do gene.

Explicado isso, você sabe o que é cariótipo? Um cariótipo bem feito é resultado de um trabalho demorado em ambiente laboratorial após coleta de sangue, mais especificamente da coleta do DNA das células brancas de seu sangue, já que as células vermelhas do sangue normalmente não carregam consigo DNA. Dentro do núcleo das células brancas ficam os cromossomos, que carregam o DNA consigo; são esses cromossomos que são organizados e analizados quanto à sua forma em um cariótipo. Apesar de muito caros e de não serem realizados comercialmente no Maranhão, pacientes do sistemas público e privado de saúde podem solicitar um cariótipo no Maranhão a partir do Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LabGeM) do campus do Bacanga da Universidade Federal do Maranhão, que realizada extensão com suporte financeiro da Fundação de Amparo à Pesquisa e Desenvolvimento Científico do Maranhão, através do telefones (98) 3272-8543, (98) 8811-6079 e (98) 8218-1405, sendo sra. Santana Viegas a responsável por sua sistematização.

A elaboração e análise de cariótipos pertence à citogenética, área da genética médica que requer sistemas de captação de imagem eficazes para fins de melhor resoulação. Curioso sobre cariótipos? Veja a imagem a seguir, cujo cariótipo de fundo foi retirado do endereço www.jcvi.org:

#cariótipo #citogenética #fapema #labgem #ufma #santana #santinha #braço #curto #longo #p #q #banda #subbanda #região