O Brasil assumiu sua posição de vanguarda no mundo mais uma vez ao adotar uma política exclusiva para atenção às pessoas com doenças raras a partir do Sistema Único de Saúde (SUS); entretanto, você sabe o que é isso ou já ouviu falar nessa política? Se sim ou não, aqui vamos explicar melhor esse que foi o primeiro passo na busca do melhor atendimento às muitas pessoas que apresentam não somente clássicos transtornos genéticos, mas também outras enfermidades igualmente limitantes.

No dia 12 de fevereiro de 2014, o Ministério da Saúde do Governo Federal publicou no seu Diário Oficial da União a Portaria 199, que instala a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças RarasPolítica Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras a partir do SUS. Na prática, isso significa que agora serão publicamente custeados mais 15 novos exames diagnósticos de doenças raras - seus valores, no entanto, não foram revelados ainda, mas podem dar margem ao subcusteio muitas vezes observados no SUS, a exemplo do cariótipo, cujo valor de mercado ronda entre R$ 350 a R$ 500, ao passo que é custeado pelo SUS por irrisórios R$ 32,48. Ainda assim, trata-se de um panorama positivo que pelo meno ratifica o interesse público em suplantar as atuais dificuldades para a instalação de um eficaz e condizente sistema de acesso público aos serviços de saúde.

De acordo com a portaria, as doenças raras passam a ser divididas em dois grandes eixos principais, a saber:

1. Eixo 1: doenças raras de origem genética, que compõem o escopo desta Liga Acadêmica de Genética Médica. Dentro deste eixo há os seguinte sub-eixos: a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia;

b) deficiência intelectual; e

c) erros inatos de metabolismo

1. Eixo 2: doenças raras de origem não genética. Dentro deste eixo há os eguintes sub-eixos:

a) infecciosas; b) inflamatórias; c) autoimunes; d) outras doenças raras de origem não genética.

Igualmente importante, a nova portaria classifica os serviços de atendimento aos portadores de doenças raras em duas categorias:

1. Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras, que deve oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, em caráter multidisciplinar. A equipe mínima de um serviço de atenção especializada em doenças raras deve contar com um efermeiro, um técnico de enfermagem, um médico e ainda um reponsável técnico médico (que pode ser ou não o mesmo médico já citado).

2. Serviço de Referência em Doenças Raras, que deve oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica, em caráter multidisciplinar, de acordo com o seguinte: a) no mínimo dois (2) grupos do eixo de doenças raras de origem genética; OU b) no mínimo dois (2) grupos do eixo de doenças raras de origem não genética; OU c) no mínimo um (1) grupo do eixo doenças raras de origem não genética e um (1) grupo do eixo de doenças raras de origem genética. A equipe mínima de um serviço de referência em doenças raras conta com um enfermeiro, um técnico de enfermagem, um médico geneticista, um médico especialista (como um pneumologista para auxiliar o médico geneiticista no acampanhamento de algum portador de fibrose cística, por exemplo), um neurologista, um pediatra, um clínico geral, um psicólogo, um nutricionista, um assistente social e ainda um responsável técnico médico (que pode ser qualquer um dos tipos médicos já citados).

Igualmente importante, o anexo IV da portaria inclui os seguintes exames diagnósticos no âmbito do SUS seguidas de seus códigos, representando um passo importante pro avanço do ensino, pesquisa e extensão em Genética Médica no Brasil, para além de sua prática:

• Exames para avaliação de diagnóstico de anomalias congênitas ou de manifestação tardia:

• Focalização isoelétrica da transferrina;

• Análise de ADN pela técnica de Southern Blot;

• Análise de ADN pela técnica de MLPA;

• Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação;

• FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença;

• Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH; e

• Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.

• Exames para avaliação de diagnóstico de deficiência intelectual:

• Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa;

• Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada);

• Focalização isoelétrica da transferrina;

• Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas;

• Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo;

• Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo;

• Análise de ADN pela técnica de Southern Blot;

• Análise de ADN pela técnica de MLPA;

• Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação;

• FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença;

• Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH; e

• Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases

• Exames para avaliação de diagnóstico erros inatos do metabolismo:

• Identificação de glicídios urinários por cromatografia (camada delgada);

• Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa;

• Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada);

• Focalização isoelétrica da transferrina;

• Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas;

• Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo;

• Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo;

• Ensaios enzimáticos no plasma, leucócitos e tecidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo;

• Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo;

• Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo;

• Análise de DNA pela técnica de MLPA;

• Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação;

• Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH; e

• Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.

Para maiores informações, como códigos de exames e detalhes jurídicos, clique aqui.

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