Na segunda feira do dia 27 de abril de 2015, dra. Juliana Doriqui, membro orientadora da Liga Acadêmica de Genética Médica (LAGeM) participou de encontro promovido pelo Governo do Maranhão para debate em tópicos de genética médica e, aproveitando-se da presença de gestores responsáveis pelas Secretarias de Saúde do Estado do Maranhão e dos municípios maranhenses, apresentou o projeto para habilitação dos Serviço de Referência para Diagnóstico e Tratamento para Pessoas com Doenças Raras (SRDR), inicialmente focado na infância e posteriormente também direcionado para adultos.

Conforme a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas numa amostra de 100.000 pessoas, o que equivale a 1,3 em cada 2.000 indivíduos. Há mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, embora este quantitativo seja instável, uma vez que tende a aumentar com o acréscimo de cinco novas doenças na lista semanalmente. Sob esta perspectiva, as doenças raras são muito mais comuns na sociedade do que aparentemente o nome sugere, pois se constituem 6 a 10% das pessoas no mundo, ou seja, afetam no mínimo cerca de 13 milhões brasileiros ou aproximadamente 410 mil maranhenses.

As doenças raras caracterizam-se habitualmente pelo fato de serem crônicas, progressivas e apresentarem diversidade de causas e sintomas. Uma mesma doença pode manifestar uma multiplicidade de sintomas clínicos, que variam de uma pessoa para a outra. Além disso, há ampla diversidade de subtipos da mesma doença que pode comprometer as capacidades físicas, habilidades intelectuais, comportamento e capacidades sensoriais.

As doenças raras também variam muito em termos de gravidade. Algumas são causa de morte ao nascimento, enquanto outras são compatíveis com uma vida normal, se diagnosticadas a tempo e adequadamente tratadas.

A grande maioria, cerca de 80% das doenças raras, são de origem genética. No Brasil, 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de doença genética. Dentre as doenças genéticas estão a doença de Gaucher, a osteogênese imperfeita, a fenilcetonúria, a fibrose cística, a hiperplasia adrenal congênita, a deficiência de biotinidase, dentre outras para as quais já existem políticas públicas específicas prévias à Portaria nº 199/2014 do Ministério da Saúde, porém a grande maioria ainda estava sendo negligenciada antes da supracitada portaria.

Com objetivos de reduzir a mortalidade - bem como contribuir para a redução da morbidade das manifestações secundárias das doenças raras e para a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de redução de incapacidade, promoção, detecção precoce, tratamento adequado e cuidados de suporte, habilitação e reabilitação de forma oportuna para as pessoas com doenças raras, além de aconselhamento genético às pessoas em risco - foi publicada em 30 de janeiro de 2014 a Portaria GM/MS nº 199, republicada no Diário Oficial da União em de maio de 2014. Essa portaria instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que já foi citada aqui em nosso blogue.

Ressalta-se que esta política apresenta abrangência transversal com as demais redes temáticas prioritárias, em especial à Rede de Atenção às Pessoas com Doenças Crônicas, Rede de Atenção à Pessoa com Deficiência, Rede de Urgência e Emergência, Rede de Atenção Psicossocial e Rede Cegonha e Triagem Neonatal.

Considerando que muitos maranhenses com doenças raras ainda buscam auxílio para tratamento fora de domicílio, bem como a possibilidade de estruturar a assistência necessária para a maioria dos casos no próprio Estado, foi proposta a habilitação de Serviço de Referência para Diagnóstico e Tratamento para Pessoas com Doenças Raras de abrangência estadual no Maranhão, direcionado a crianças e adolescentes através do Hospital Infantil Dr. Juvêncio Mattos e aos adultos em outra instituição, provalvelmente Hospital Carlos Macieira.

Foi proposto atender minimamente aquelas pessoas com doenças raras contempladas pela portaria nº 199/2014, especificamente as do eixo I, quais sejam os grupos de anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo; de eixo II, quais sejam os grupos de doenças infecciosas, inflamatórias, autoimunes e outras raras de origem não genéticas.

A priori, além de habilitar o SRDR, faz-se necessário organizar treinamentos para triagem das famílias em risco nos municípios, bem como em relação ao tratamento compartilhado. A grande ferramenta a ser divulgada dentro da medicina preventiva é construção de heredogramas pelas equipes de saúde da família através de abordagem da genética comunitária, com atenção para detecção de fatores de risco tanto para doenças genéticas quanto para anomalias congênitas em geral, inclusive aquelas de etiologia fortemente ambiental, sabidas por serem totalmente evitáveis.

Para o leitor desta postagem, recomendamos também o acesso ao sítio eletrônico do Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), bem como assitir aos seminários preparados para os teleconsultores sobre a Politica Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras acessando o sítio eletrônico da EducaTeleRS. Igualmente importante é a compreensão do trabalho de campo da genética comunitária - que pode sobremaneira auxiliar na instalação desse ambicioso projeto no Maranhão - através da reportagem O Caminho de Pedras das Doenças Raras no sítio eletrônico da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP).

O projeto, pretende-se, será em parceria com as redes já existentes e assim levará a atenção básica às pessoas com doenças genéticas onde elas são ainda mais prevalentes, isto é, nos pequenos municípios onde a consanguinidade ou endogamia ocorre mais frequentemente. O índice de endogamia no estado do Maranhão ainda não é conhecido, porém se estima que seja alto, particularmente em municípios com difícil acesso e que favorecem o aparecimento dos isolados populacionais, a exemplo da conhecida população de albinos do distrito de Ilha dos Lençóis no município de Apicum-Açu.

Aproveita-se o ensejo para alertar que se pode com esse trabalho elaborar políticas específicas condizentes com as realidades locais em termos de doenças mais prevalentes. Ressalta-se, por exemplo, que as crianças com diagnóstico de galactosemia que estão em acompanhamento no ambulatório de genética médica do Hospital Infantil Dr. Juvêncio Mattos são de cidades que distam cerca de 150km entre si e sem conhecida história de consanguinidade parental. Tais fatos, portanto, apontam para rumores de que há alelo(s) responsáveis pela galactosemia com distribuição relativamente frequente particularmente na população das cidades de origem deles, especificamente Vitória do Mearim, Bacabal e adjacências. Ressalta-se que essa é uma causa evitável de óbito infantil e de deficiência intelectual grave e que recorre nas famílias; são crianças que têm histórico de óbito na irmandade com quadro sugestivo de galactosemia. Em situação emblemática, uma das crianças atendidas teve dois irmãos anteriores que evoluíram para o óbito e - ainda que tenham sido avaliados em hospitais terciários - tendo sido submetido inclusive à cintilografia e mesmo à necrópsia pediátrica - consta no atestado de óbito apenas o diagnóstico de sepse. Uma realidade lastimável de desconhecimento e ignorância de genética médica que precisa ser transformada não só no Maranhão, mas em todo Brasil.

Aproveita-se esta postagem para citação de outra doença genética que também causa colestase neonatal e que tem sido diagnosticada mais e mais entre os maranhenses, a doença de Niemann Pick tipo C. Já há 3 casos diagnosticados: o primeiro portador é proveniente de Tutóia; a segunda portadora é uma prima do primeiro paciente, sendo a família paterna daquela procedente de São Luís e não tendo parentesco aparente com a família de Tutóia, apesar de ser portadora da mesma mutação, levantando a hipótese que também poderia tratar-se de efeito fundador; e uma outra família, que possui uma mutação distinta, procedente do distrito de Oitiua do município de Alcântara, também sem história de consanguinidade parental e possivelmente outro efeito fundador.

Acrescenta-se que as orientações e treinamentos das equipes de atenção em saúde certamente vão auxiliar na redução de fatores de risco também de etiologia ambiental relevantes para malformações congênitas, como o consumo de álcool e drogas; a automedicação - incluindo fármacos conhecidamente teratogênicos como a talidomida, a isotretinoína e o misoprostol, que ainda hoje estão causando anomalias congênitas entre os maranhenses; além das popularmente conhecidas garrafadas, que são utilizadas em muitos casos durante período gestacional e que também podem comprometer o desenvolvimento do feto. Ademais, essas orientações e treinamentos podem contribuir ainda para o planejamento familial, que pode reiterar a importância do uso de fatores de proteção como o ácido fólico para prevenção de anomalias de fechamento do tubo neural.

Os treinamentos, sugere-se, poderão ser organizados, em parcerias com Secretarias de Saúde estadual e municipais. Poderão também vir de esforços conjuntos com instituições de ensino e associações médicas, a exemplo da Regional Norte e Nordeste da Sociedade Brasileira de Genética Médica, da Sociedade Maranhense de Pediatria e ainda da Sociedades Maranhense de Ginecologia e Obstetrícia.

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