Seminário 12/07 + Resposta do Quiz!!


Ontem, mais uma vez, a LAGeM se reuniu para debate científico e apreciação de artigo! O tema, como já dito, foi Neurofibromatose Tipo 1, doença presente na rotina do médico geneticista e que merece muita atenção!

O artigo apresentado foca principalmente na análise das vias de sinalização celular como importantes alvos para novas terapias. A LAGeM acredita e entende que a pesquisa de novos e acessíveis tratamentos para as doenças genéticas deve ser um objetivo constante da comunidade científica.

Os seminários são importantes atividades realizadas pela LAGeM para o aperfeiçoamento dos ligantes. Além do entendimento das bases patológicas das doenças e da investigação clínica e laboratorial, os ligantes têm contato com a leitura e redação científica, a estruturação de artigos e o debate das metologias aplicadas.

A apresentação estará disponível dentro de alguns dias no perfil da LAGeM no SlideShare.

QUIZ

Hoje traremos a respostas do quiz que postamos ontem!!

Será que você acertou? O mês de julho é reservado para conscientização sobre a síndrome, e fazer com que mais pessoas saibam da existência dos #raros é fundamental para eliminação de preconceitos e alfabetização científica da população!

Vamos ao enunciado:


Do enunciado, nós podemos saber que:

  1. Tem herança ligada ao X.

  2. Principal causa de problemas intelectuais herdados.

  3. Segunda etiologia genética de retardo mental.

Agora, analisemos as alternativas:

a) A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária e o excesso de material genético determina as características típicas da síndrome: olhos oblíquos, hipotonia e comprometimento intelectual.

Comentário: a própria assertiva nos diz a etiologia da Síndrome de Down: uma aneuploidia, portanto está ligado aos cromossomos autossômicos e não ao cromossomo sexual.

b) A doença neurodegenerativa em questão é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3) no gene HTT, resultando no silenciamento do gene.

Comentário: se a doença neurodegenerativa em questão é causada por repetições no cromossomo 4, esta não se trata da doença que estamos procurando (ligada ao cromossomo X).

c) A fisiopatologia da síndrome de Martin-Bell é resultado dos processos desencadeados por baixa ou não produção da FMRP devido ao silenciamento do gene FMR1, fato que, supostamente, leva à super-regulação de diversas proteínas, resultando em disfunção da plasticidade sináptica, que, por sua vez, leva ao comprometimento cognitivo e comportamental.

Comentário: Síndrome de Martin-Bell, Síndrome de Escalante ou Síndrome do X-Frágil tem herança ligada ao X, é a principal causa de problemas intelectuais herdados e é a segunda etiologia genética de retardo mental! A opção ainda é correta ao demonstrar a fisiopatogenia da síndrome!

d) A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.

Comentário: Apesar da etiologia da Síndrome de Turner envolver o cromossomo sexual, não se trata de uma doença ligado ao X, mas sim de uma monossomia.

e) A síndrome do X-frágil é mais comum em mulheres e leva a um fenótipo clínico variável, com características físicas muitas vezes sutis e inespecíficas. Além disso, o quadro cognitivo pode variar desde QI normal, problemas de aprendizagem e comportamento autista até retardo mental grave.

Comentário: A síndrome do X-frágil tem herança ligado ao X, e apresenta as características clínicas dispostas na assertiva. Entretanto, a opção peca ao dizer que é mais comum em mulheres, sendo a síndrome mais incidente em homens!

RESPOSTA: C

O mês de julho é o mês de conscientização da Síndrome do X frágil !! E no dia 22/07, dia oficial da conscientização da síndrome, nós traremos um resumo sobre o X Frágil

Têm alguma dúvida? Nos dê sua opinião: deixe seu recadinho nos comentários abaixo!

Junte-se a nós e ajude a melhorar a Genética Médica no Brasil!

#quiz #seminario

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