A doença de Huntington (ou Coreia de Huntington) tem uma história particularmente rica, se estendendo por todo o século XX e envolvendo algumas das figuras mais proeminentes na medicina e neurologia. A descrição por George Huntington em 1872, e que subsequentemente deu nome à patologia, se tornou uma das mais memoráveis da história da Medicina. Não foi a primeira, mas continua como a primeira delineação completa da condição como uma entidade patológica específica, separando-se de outros tipos de Coreia.

A doença de Huntington (DH) é uma herança neurodegenerativa autossômica dominante, causada por uma expansão instável de uma repetição Citosina, Adenina e Guanina (CAG). O gene (HTT) codifica uma proteína chamada huntingtina, e a mutação resulta num alongamento do aminoácido glutamina perto do seu terminal amino. Neuropatologicamente, Doença de Huntington é principalmente caracterizada por perda neuronal no corpo estriado e córtex. No entanto, muitos outros núcleos, incluindo o globo pálido (GP), tálamo, hipotálamo, núcleo subtalâmico, substância nigra (SN) e cerebelo também são afetados.

O quadro clínico da doença é caracterizado por três disfunções: motora, cognitiva e psiquiátrica.

• Disfunção Motora:

A idade de início do da disfunção motora da doença de Huntington é fortemente dependente do comprimento da expansão repetida CAG dentro de HTT, com expansões mais longas causando início mais cedo. O distúrbio motor na doença de Huntington pode ser conceituado como tendo dois componentes principais. O primeiro componente é o transtorno involuntário do movimento (Coreia), comum em pacientes adultos, mas não em pacientes jovens, e geralmente começa no início da doença; o segundo componente consiste em comprometimento de movimentos voluntários e inclui falta de coordenação e bradicinesia.

• Dificuldade Cognitiva:

Semelhante a problemas motores sutis, pode ocorrer anos antes de diagnóstico de início de doença de Huntington, e progride gradualmente. Notável em pacientes com Doença de Huntington são problemas de atenção, flexibilidade mental, planejamento e reconhecimento de emoção, juntamente com retardamento cognitivo. Aprendizagem e recuperação de novas informações são diminuídas, mas diferente da doença de Alzheimer, o esquecimento rápido não é tão pronunciado. A linguagem na doença de Huntington é relativamente preservada até tarde no curso, embora a fala possa ser interrompida.

• Características Psiquiátricas:

Não são tão consistentes quanto as características motoras ou cognitivas, mas podem ser proeminentes no início da doença e até mesmo ocorrer como características iniciais. Depressão é muito comum, e alguns sintomas depressivos são relatados por até 50% dos pacientes em algum ponto durante o curso da doença. A depressão maior na doença de Huntington é clinicamente semelhante à depressão em indivíduos sem a doença. Irritabilidade é frequente e pode ser uma característica. A apatia é comum e muitas vezes incapacitante, especialmente em estádios mais avançados da doença, e é progressiva.

A doença de Huntington é diagnosticada com base na avaliação clínica, história familiar (se disponível), exames de neuroimagem, principalmente por excluir outras condições, e na maioria dos casos, testes genéticos para a presença da expansão CAG em HTT. A Doença de Huntington não possui cura, e o tratamento atual está centrado nos sintomas. O manejo ideal dos pacientes também inclui uma equipe de prestadores de cuidados de saúde (fisioterapeutas, enfermeiros, psiquiatras) que possam atender ao seu grande impacto no indivíduo e na família. Os clínicos devem proceder cuidadosamente para otimizar a qualidade de vida do paciente com medicamentos disponíveis e terapias de suporte.

SAIBA MAIS!

Sociedade Americana da Doença de Huntington:

Associação Brasil Huntington: