A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Trata-se de uma doença de herança autossômica dominante, com expressividade variável e penetrância completa. Baseado em estudos bioquímicos e genéticos, considera-se o gene FBN-1 (fibrilina-1) como o responsável pela Síndrome de Marfan.

As mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1) são, assim, a causa da Síndrome de Marfan. O gene FBN1 codifica a proteína chamada fibrilina-1, uma proteína da matriz extracelular do tecido conjuntivo. Na Síndrome de Marfan, a fibrilina é estrutural e funcionalmente anormal. O tipo de mutação mais frequentemente encontrado é a missense (troca de sentido), que resulta na síntese de uma fibrilina defeituosa, mas ainda capaz de formar um polímero.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados, frouxidão ligamentar, mobilidade articular anormal, além de deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e ectopia do cristalino na maioria das vezes, bilateralmente. A principal causa de morte prematura nos pacientes afetados pela síndrome é a dilatação progressiva da raiz da aorta e da aorta ascendente, causando incompetência e dissecção.

Pectus excavatum

Fonte: Adaptado de http://marloscoelho.com.br/galeria_popup.php?galeriafoto=689.

Um dos aspectos fundamentais para o tratamento efetivo da Síndrome de Marfan consiste no estabelecimento precoce do diagnóstico. Tendo em vista a diversidade de manifestações presentes na síndrome, já mencionadas anteriormente, o manejo dos pacientes requer a participação coordenada de um grupo multidisciplinar de especialistas, incluindo geneticista, oftalmologista, ortopedista e cirurgião cardiovascular.