Qual é a doença?



Em comemoração ao Dia Internacional das Doenças Raras, que ocorrerá no dia 28 de Fevereiro, a LAGeM quer saber como estão os seus conhecimentos sobre algumas doenças e síndromes genéticas!

Vamos publicar informações - como sinais, sintomas, diagnóstico, padrão de herança - sobre alguma doença ou síndrome genética, e esperamos o palpite de vocês nos comentários aqui embaixo ou na nossa página no Facebook! Dois dias depois, vamos liberar um pequeno resumo com mais informações, sites de associações de familiares, vídeos e o nome da doença ou síndrome misteriosa! Assim você pode conferir se acertou ou não :).

Preparados? Adivinhem essa aqui:

Hoje falaremos sobre uma doença de herança autossômica dominante e penetrância completa, com manifestações clínicas extremamente variáveis. A prevalência da doença é de cerca de 1:3000 nativivos, tornando-a uma das doenças genéticas mais comuns! As principais características clínicas são as manchas café-com-leite (MCCL), os fibromas dérmicos e as falsas efélides axilares e/ou inguinais!

E aí? Deu pra descobrir?

Obs: Queremos que vocês se envolvam na brincadeira! Para tanto, faremos um ranking com os participantes. Se você quiser aparecer no ranking oficial do jogo e pontuar, envie sua resposta para lagem@ufma.br com seu nome, curso e faculdade! Os primeiros colocados serão premiados :)

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