Hoje, com um pouquinho de atraso, traremos a resposta do desafio "Qual é a Doença?". Lembrando que o nosso desafio faz parte da comemoração do Dia Internacional das Doenças Raras, que ocorrerá no dia 28 de Fevereiro!

As dicas da primeira doença do nosso desafio, foram:

Hoje falaremos sobre uma doença de herança autossômica dominante e penetrância completa, com manifestações clínicas extremamente variáveis. A prevalência da doença é de cerca de 1:3000 nativivos, tornando-a uma das doenças genéticas mais comuns! As principais características clínicas são as manchas café-com-leite (MCCL), os fibromas dérmicos e as falsas efélides axilares e/ou inguinais!

Vamos analisar as dicas e características da doença misteriosa:

1. Herança do tipo autossômica dominante.

2. Penetrância completa.

3. Manchas café-com-leite.

4. Neurofibromas dérmicos.

5. Falsas efélides.

Muitos termos que podem ser desconhecidos, não é mesmo? A LAGeM ajuda!

O tipo de herança de uma doença genética carrega algumas informações de como a doença de apresenta ao longo das gerações! Observe que é necessário um par de genes para determinar uma característica: se temos um gene normal e um com defeito para aquele determinado aspecto somos normais, sendo necessária duas cópias defeituosas para o aparecimento da doença. Nesse caso, trata-se de uma doenças de herança recessiva. Algumas doenças, no entanto, se manifestam mesmo quando há somente uma cópia defeituosa! É o caso em questão, tratando-se de uma doença de herança dominante! O outro termo associado é autossômico, que faz referência ao cromossomo envolvido na doença ou síndrome em questão: se o cromossomo envolvido é um autossomo (todos os cromossomos que não sexuais), trata-se de uma doença autossômica.

Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele. A doença em questão tem penetrância completa, logo todos os indivíduos que possuírem o gene defeituoso determinante desta doença, desenvolverão os sintomas!

Manchas café-com-leite, neurofibromas e falsas efélides:

A) Mancha café-com-leite

B) Efélides Axilares

C) Neurofibromas

D) Nevo Epidérmico - muito confundido com as MCCL.

Estes são os principais sinais encontrados em paciente portadores dessa doença!

Ufa! Quanta informação! Mas agora acho que vocês sabem que estamos falando da Neurofibromatose, doença que embora rara, pode ser encontrada por todos Brasil. Se você quiser saber mais sobre a Neurofibromatose, preparamos um resumo sobre a doença: você pode obtê-lo aqui.

A dica para a próxima doença misteriosa é a seguinte:

A doença de hoje é uma doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso central (SNC), causada por um aumento no número de repetições de uma determinada trinca de nucleotídeos! Um maior número repetições está associado ao início mais precoce das manifestações clínicas e a penetrância. As manifestações clínicas ocorrem entre os 40 e 50 anos em 80% dos casos. Em 90% dos casos, o paciente apresenta coreia – caracterizada por movimentos involuntários rápidos, irregulares e não repetitivos! A distonia (contração involuntária de músculos) pode ser o primeiro sinal motor dessa doença.

E então? Preparados!? Vamos lá.