Depois do intervalo de carnaval, trazemos mais uma vez a resposta do desafio "Qual é a Doença?". Lembrando que o nosso desafio faz parte da comemoração do Dia Internacional das Doenças Raras, que ocorreu no dia 28 de Fevereiro!

As dicas da doença misteriosa desta semana foram:

A doença de hoje é uma doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso central (SNC), causada por um aumento no número de repetições de uma determinada trinca de nucleotídeos! Um maior número repetições está associado ao início mais precoce das manifestações clínicas e a penetrância. As manifestações clínicas ocorrem entre os 40 e 50 anos em 80% dos casos. Em 90% dos casos, o paciente apresenta coreia – caracterizada por movimentos involuntários rápidos, irregulares e não repetitivos! A distonia (contração involuntária de músculos) pode ser o primeiro sinal motor dessa doença.

Vamos analisar as dicas e características da doença misteriosa:

1. Doença Neurogenética

2. Expansão de Nucleotídeos.

3. Coreia e Distonia.

As doenças neurogenéticas formam um grupo grande de doenças que são intensamente estudados pela Genética Médica, pois afetam qualitativamente a vida dos seus portadores. Sem dúvida a mais conhecida na mídia e divulgada é a Esclerose Lateral Amiotrófica, doença neurodegenerativa que afeta o físico teórico e cosmólogo Stephen Hawking. A ataxia de Friedreich é outra doença neurogenética que pode ser citada.

Algumas doenças genéticas possuem patogenias parecidas, e um grupo bem conhecido é o das doenças causadas por expansão de nucleotídeos. Esse grupo de doenças tem como base molecular o aumento do número de cópias trinucleotídicas, que expandem e alteram alguns genes modificando por conseguinte, sua transcrição e tradução em produtos proteicos. São exemplos de doenças que possuem essa base genética: Síndrome do X-Frágil e a Distrofia Muscular Miotônica.

Doença Misteriosa

A doença da semana passada é a Doença de Huntington! Mais informações vocês podem encontrar aqui.

A dica para a próxima doença misteriosa é a seguinte:

É uma doença autossômica dominante que possui duas formas clínicas: em homozigose e em heterozigose, sendo a forma heterozigótica a mais frequente doença mendeliana, mais prevalente que a fibrose cística ou a anemia falciforme. Caracteriza-se pelo acúmulo de LDL e deposição em várias regiões do corpo, como pele, tendões e vasos sanguíneos.

Corredores

Roseline Braga de Carvalho - 20 pontos.

Isabella Mota Santa Rosa - 5 pontos.

Ageu Carvalho da Costa - 5 pontos.

David Leite dos Santos - 5 pontos

Leonardo Maldaner Amorim - 5 pontos.

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