Buscar

Cariotipagem Convencional x Bandamento X Alta Resolução

Atualizado: 3 de Fev de 2020

Por: Jessica C. S. Paiva


Você já ouviu falar em cariótipo, bandeamento ou exames citogenéticos? Pois vem comigo saber um pouquinho mais sobre esses procedimentos que podem auxiliar profissionais da saúde a ajudar muitas pessoas.

Pra começo de conversa, a citogenética é o campo da genética que estuda os cromossomos, a estrutura deles, a composição e o papel que eles possuem na evolução e no desenvolvimento de doenças, não só em nós, mas também em outros animais e plantas. Mas porque esses tais cromossomos são importantes para isso?!


Cromossomos visualizados ao microscópio de varredura.

Cromossomos visualizados ao microscópio de varredura

Tudo começou em 1903, quando Boveri e Sutton, se dispuseram a explicar as leis de herança de Mendel, estabelecendo a Teoria Cromossômica da Herança, sendo proposto que nosso material genético, aquele passado de pais para filhos, é contido nesses aglomerados que podiam ser vistos ao microscópio, os cromossomos. Já em 1956, o artigo de Tjio e Levan, reportando o número cromossômico humano como 46, trouxe uma quebra de paradigma do que se pensava sobre os cromossomos na época, revolucionando a citogenética moderna. A partir daí começou a caracterização de síndromes malformativas, antes não entendidas, começaram a ser explicadas, e houve o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica. Apareceram também na citogenética pesquisas sobre a biodiversidade, estudos de melhoramento genético de plantas e animais, e até estudos de fertilidade, tanto no âmbito médico como veterinário.


Cariótipo humano masculino típico, com 44 cromossomos autossômicos e os cromossomos sexuais X e Y, representando a visualização ao microscópio.

Cariótipo humano masculino típico, com 44 cromossomos autossômicos e os cromossomos sexuais X e Y, representando a visualização ao microscópio.

É interessante entender que o cariótipo (conjunto cromossômico) é visualizado na fase da metáfase do ciclo celular (aquela na qual o nosso DNA está o mais compactado possível) e assim pode ser fotografado microscopicamente e organizado de maneira que o citogeneticista consiga investigar possíveis anomalias de origem numérica e estrutural, sendo estas passíveis de observação ao microscópio óptico.


Visualização do cariótipo corado com Giemsa, ao microscópio óptico.

Visualização do cariótipo corado com Giemsa, ao microscópio óptico.

Como o próprio nome diz, a cariotipagem convencional é um exame tradicional nos laboratórios em que se utilizam de técnicas citogenéticas. De forma simples, os cromossomos são corados completamente de roxo com um corante chamado Giemsa e depois são visualizados no microscópio, contados, agrupados de acordo com seu tamanho, posição do centrômero e depois de tudo isso são interpretados pelo citogeneticista que visualiza e reconhece se há alteração do padrão.


Organização e agrupamento do cariótipo seguindo os padrões de tamanho e posição do centrômero.

Organização e agrupamento do cariótipo seguindo os padrões de tamanho e posição do centrômero.

Alguns exemplos de anomalias cromossômicas visíveis pela cariotipagem convencional são: trissomias, como a que caracteriza a síndrome de Down; monossomias, como a que caracteriza a síndrome de Turner, grandes translocações, grandes deleções e cromossomos anéis.

Mas olha só, as técnicas de bandeamento cromossômico chegaram e expandiram o campo de visão da citogenética, porque o bandeamento nada mais faz que, em vez de marcar toda a estrutura dos cromossomos com o corante, marca apenas algumas partes, de acordo com a técnica utilizada e de acordo com características moleculares que se deseja observar. Com isso, distúrbios que não podiam ser vistos na cariotipagem convencional agora poderiam ser analisados.

Cada técnica é reconhecida por formar bandas padrão (regiões coradas) próprias, e já que o par de um cromossomo normalmente tem as mesmas características dele, é de se esperar que as