Por: Jessica C. S. Paiva

Você já ouviu falar em cariótipo, bandeamento ou exames citogenéticos? Pois vem comigo saber um pouquinho mais sobre esses procedimentos que podem auxiliar profissionais da saúde a ajudar muitas pessoas.

Pra começo de conversa, a citogenética é o campo da genética que estuda os cromossomos, a estrutura deles, a composição e o papel que eles possuem na evolução e no desenvolvimento de doenças, não só em nós, mas também em outros animais e plantas. Mas porque esses tais cromossomos são importantes para isso?!

Cromossomos visualizados ao microscópio de varredura

Tudo começou em 1903, quando Boveri e Sutton, se dispuseram a explicar as leis de herança de Mendel, estabelecendo a Teoria Cromossômica da Herança, sendo proposto que nosso material genético, aquele passado de pais para filhos, é contido nesses aglomerados que podiam ser vistos ao microscópio, os cromossomos. Já em 1956, o artigo de Tjio e Levan, reportando o número cromossômico humano como 46, trouxe uma quebra de paradigma do que se pensava sobre os cromossomos na época, revolucionando a citogenética moderna. A partir daí começou a caracterização de síndromes malformativas, antes não entendidas, começaram a ser explicadas, e houve o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica. Apareceram também na citogenética pesquisas sobre a biodiversidade, estudos de melhoramento genético de plantas e animais, e até estudos de fertilidade, tanto no âmbito médico como veterinário.

Cariótipo humano masculino típico, com 44 cromossomos autossômicos e os cromossomos sexuais X e Y, representando a visualização ao microscópio.

É interessante entender que o cariótipo (conjunto cromossômico) é visualizado na fase da metáfase do ciclo celular (aquela na qual o nosso DNA está o mais compactado possível) e assim pode ser fotografado microscopicamente e organizado de maneira que o citogeneticista consiga investigar possíveis anomalias de origem numérica e estrutural, sendo estas passíveis de observação ao microscópio óptico.

Visualização do cariótipo corado com Giemsa, ao microscópio óptico.

Como o próprio nome diz, a cariotipagem convencional é um exame tradicional nos laboratórios em que se utilizam de técnicas citogenéticas. De forma simples, os cromossomos são corados completamente de roxo com um corante chamado Giemsa e depois são visualizados no microscópio, contados, agrupados de acordo com seu tamanho, posição do centrômero e depois de tudo isso são interpretados pelo citogeneticista que visualiza e reconhece se há alteração do padrão.

Organização e agrupamento do cariótipo seguindo os padrões de tamanho e posição do centrômero.

Alguns exemplos de anomalias cromossômicas visíveis pela cariotipagem convencional são: trissomias, como a que caracteriza a síndrome de Down; monossomias, como a que caracteriza a síndrome de Turner, grandes translocações, grandes deleções e cromossomos anéis.

Mas olha só, as técnicas de bandeamento cromossômico chegaram e expandiram o campo de visão da citogenética, porque o bandeamento nada mais faz que, em vez de marcar toda a estrutura dos cromossomos com o corante, marca apenas algumas partes, de acordo com a técnica utilizada e de acordo com características moleculares que se deseja observar. Com isso, distúrbios que não podiam ser vistos na cariotipagem convencional agora poderiam ser analisados.

Cada técnica é reconhecida por formar bandas padrão (regiões coradas) próprias, e já que o par de um cromossomo normalmente tem as mesmas características dele, é de se esperar que as bandas apareçam da mesma maneira nos dois do par, seguindo o padrão de cada par cromossômico.

Visualização de bandas, por uma técnica de bandeamento específica, em um cariótipo humano masculino.

Agora, as translocações, deleções e inversões podem ser vistas através desse pareamento de bandas escuras e claras, podendo assim apresentar um diagnóstico mais fiel. Porém, mesmo com o padrão de bandeamento, muitas vezes é necessária uma visualização em uma resolução maior, então os citogeneticistas e médicos geneticistas recorrem ao bandeamento de alta resolução.

Diferentemente do cariótipo convencional e o bandeamento comum, que são preparados na metáfase, o bandeamento de alta-resolução é preparado em cromossomos nas fases de prófase ou pro-metáfase, quando eles não estão ainda completamente condensados, e com isso o número de bandas que podem ser visualizadas é muito superior. Com essa técnica se pode detectar alterações cromossômicas sutis, saber exatamente em qual local ocorreu uma quebra, podendo diagnosticar quais genes foram afetados, visualizar ainda microdeleções, importante em estudos evolutivos.

Cromossomos corados pela técnica de bandeamento de alta resolução.

Referências

MITELMAN, F (Ed.). ISCN 1995: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Tenessee: S. Karger, 1995.

VERMA, R. S; BADU, A. Human Chromosomes: Principles and Techniques. McGraw-Hill, 1995.

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