Do que é feito um GENE?

Por: Jessica C. S. Paiva

Possivelmente você já deve ter visto por aí que genes são os famosos fatores que proporcionavam características às ervilhas do biólogo Gregor Mendel, mas você já teve curiosidade em saber profundamente o que são esses fatores? Como um gene funciona, para o que serve, como ele é molecularmente?

Para introduzir esse assunto, é necessário que se tenha em mente o dogma central da biologia molecular, o qual descreve que o fluxo da informação genética, basicamente, se inicia com o código genético na fita de DNA (ácido desoxirribonucleico), que é transcrita para RNA no núcleo celular, sendo este transcrito transportado para fora do núcleo e traduzido pela maquinaria dos ribossomos, os quais montam cadeias de aminoácidos, gerando polipeptídeos (nos quais as proteínas se classificam).

Pois bem, gene é definido como uma sequência de DNA que especifica a produção de um produto funcional, seja ele um polipeptídeo, ou uma molécula de RNA funcional, que atua na célula sem precisar traduzir um polipeptídeo. Esse é o conceito funcional de um gene.

Se investigarmos mais minuciosamente e procurarmos entender sua estrutura molecular, é interessante ressaltar que um gene inclui não apenas sequências de codificação, que são as transcritas, como também sequências de DNA adjacentes necessárias para a expressão adequada dele.

É visto que essas sequências de codificação alternam entre grupos de nucleotídeos denominados éxons e íntrons. Os éxons são as sequências que determinam os aminoácidos para uma cadeia polipeptídica. Os íntrons são as sequências não codificadoras, que quando transcritas em RNA são retiradas por um processo chamado “splicing” e assim os éxons formam o RNA maduro. É válido ressaltar que as regiões intrônicas vêm sendo apontadas como tendo papéis funcionais em vários processos celulares, como no splicing, no transporte de mRNA e na regulação da expressão gênica.

Como dito anteriormente, quando se fala do conceito molecular de um gene, é necessário considerar as sequências adjacentes à sequência de transcrição. Por convenção, o DNA genômico que precede o local de início da transcrição, ou seja, na região 5’ da fita de DNA, é referido como a sequência ou região “upstream”, enquanto a sequência de DNA localizada na direção 3’, após o final da região de transcrição é referida como sequência ou região “downstream” (observe na figura).

Figura. Estrutura do gene, mostrando o promotor, as sequências que geram íntrons e éxons e a localização do sinal para cauda poli A.

Fonte: NUSSBAUM, R. L. et al., 2016

Você pode estar se perguntando: “E por que essas regiões são de interesse?” Bom, no final da região upstream de cada gene encontra-se a região promotora, nessa região são incluídas as sequências responsáveis pela iniciação adequada da transcrição. A região downstream não traduzida contém um sinal para a adição de uma sequência de resíduos de adenosina (a chamada cauda poli A) ao final do RNA maduro (após a retirada dos íntrons), aumentando sua estabilidade. Não só os éxons, mas também os promotores e outros elementos reguladores (em 5’ ou 3’ de um gene ou em seus íntrons) podem ser locais de mutação que podem interferir na expressão normal de um gene e acarretar doenças genéticas.

Para saber o que ocorre se a sequência de DNA sofre pequenas alterações e como descreve-las, acesse nosso post sobre isso clicando aqui.

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BIBLIOGRAFIA

GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. 11 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.

NUSSBAUM, R. L. et al. Thompson & Thompson: Genetics In Medicine. 8 ed. Canadá: Elsevier, 2016.

JO, B. S.; CHOI, S. S. Introns: The Functional Benefits of Introns in Genomes. Genomics & Informatics. v.13, n.4, p. 112-118, 2015.